{"id":1828,"date":"2023-05-17T17:03:00","date_gmt":"2023-05-17T17:03:00","guid":{"rendered":"https:\/\/telediarioqueretaro.co\/?p=1828"},"modified":"2023-05-16T00:07:23","modified_gmt":"2023-05-16T00:07:23","slug":"descubierto-el-segundo-caso-de-una-persona-resistente-al-alzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/telediarioqueretaro.co\/?p=1828","title":{"rendered":"Descubierto el segundo caso de una persona resistente al alzh\u00e9imer"},"content":{"rendered":"\n
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Un hombre, probablemente un espa\u00f1ol, llev\u00f3 una misteriosa enfermedad a la regi\u00f3n de la actual Antioquia (Colombia) en el siglo XVIII. Ten\u00eda una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica \u00fanica, ausente en las generaciones anteriores, que provocaba una condena ineludible: p\u00e9rdidas de memoria s\u00fabitas alrededor de los 44 a\u00f1os y un alzh\u00e9imer precoz en torno a los 49. Parec\u00eda una maldici\u00f3n. Hoy hay unos 6.000 descendientes en la zona de Antioquia y 1.200 de ellos portan esa mutaci\u00f3n, conocida como E280A o Paisa. La demencia temprana es tan com\u00fan que en algunos pueblos tiene nombres populares, como \u201cla bobera\u201d. Un equipo de cient\u00edficos ha presentado este lunes un caso excepcional, el de un hombre con la mutaci\u00f3n que, sin embargo, no sufri\u00f3 deterioro cognitivo hasta los 67 a\u00f1os. Es el paciente J. Su alzh\u00e9imer comenz\u00f3 a los 72 a\u00f1os, m\u00e1s de dos d\u00e9cadas despu\u00e9s de lo previsible. Los investigadores creen que su caso muestra un nuevo camino para buscar un tratamiento efectivo contra la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

El neuropat\u00f3logo colombiano Diego Sepulveda Falla recibi\u00f3 el cerebro donado del paciente J a finales de 2019, en su laboratorio del Centro M\u00e9dico Universitario Hamburgo-Eppendorf, en Alemania. El hombre hab\u00eda muerto a los 74 a\u00f1os por una neumon\u00eda por aspiraci\u00f3n, una infecci\u00f3n com\u00fan en personas que tienen dificultad para tragar por una demencia. En los cerebros de los enfermos de alzh\u00e9imer es habitual encontrar placas de beta amiloide, una prote\u00edna que se amontona entre las neuronas, y ovillos de tau, otra prote\u00edna que se acumula dentro de las c\u00e9lulas cerebrales. El equipo de Sep\u00falveda, sin embargo, se top\u00f3 con una sorpresa. En el cerebro del fallecido hab\u00eda beta amiloide, s\u00ed, pero apenas aparec\u00edan ovillos de tau en la corteza entorrinal, una de las primeras \u00e1reas afectadas en el alzh\u00e9imer. Los investigadores creen que detr\u00e1s de esta resistencia a la demencia precoz est\u00e1 otra mutaci\u00f3n protectora, a la que han bautizado COLBOS, acr\u00f3nimo de Colombia y Boston, lugares de origen de la mayor\u00eda de los autores.<\/p>\n\n\n\n

Es la segunda persona conocida que tiene la funesta mutaci\u00f3n E280A y no sufre un alzh\u00e9imer temprano. La primera fue Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, que muri\u00f3 en 2020 a los 77 a\u00f1os en Medell\u00edn, tras padecer una demencia tres d\u00e9cadas m\u00e1s tarde de lo previsto. Piedrahita de Villegas presentaba una mutaci\u00f3n protectora, denominada Christchurch, en el gen de la apolipoprote\u00edna E, vinculado al riesgo de alzh\u00e9imer. En este segundo caso, los investigadores han detectado una mutaci\u00f3n en el gen que expresa la reelina, una prote\u00edna que compite con la apolipoprote\u00edna E para unirse a los mismos receptores de las c\u00e9lulas cerebrales. Si se encaja la reelina, disminuyen los ovillos de tau asociados al alzh\u00e9imer. Si se une la apolipoprote\u00edna E, aumentan.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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